随着无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术在我国的普及率和接受度不断提高，产前诊断机构数量也快速增加。医疗机构对于在院内实现本地化实验室部署、具备自主检测与分析能力以及加速检测报告周期的需求变得日益强烈。华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，致力于为临床提供更快速有效的医学实验室解决方案。去年，华大智造正式发布了中小通量极速测序仪DNBSEQ-G99。基于此平台，华大基因在今年正式推出NIFTY®极速无创产前筛查基因检测产品，旨在解决既往院内本地化运行样本量不足导致检测周期长的临床痛点，从而提高产前筛查的效能。
华大基因产前筛查产品NIFTY®在相同测序读长(SE35)的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要9h，MGISEQ-200平台需要6h，而DNBSEQ-G99仅需3h，将测序效率提升到极致，让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果，为遗传咨询争取更多宝贵的时间。全流程从样本到报告的周期可极致压缩至14h，大大地降低了等待时间。
同时，华大基因产前筛查产品NIFTY®在DNBSEQ-G99测序平台考虑临床实验室小规模样本量情况，调整测序通量，基础版单次运行一张载片低至12例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可最低一次检测24例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。
DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。华大基因产前筛查产品NIFTY®在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，有利于本地化开展。
NIFTY®测试数据显示，在更灵活的通量条件下，G99平台呈现出更显著的Q30水平和更高效的数据利用率。
华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命，助力出生缺陷二级防控的NIFTY®系列产品可对胎儿常见染色体非整倍体、92种缺失重复综合征进行检测，目前，华大基因已为全球超过1,370万人提供了无创产前筛查基因检测。如今，华大基因率先在DNBSEQ-G99上完成了NIFTY®极速检测的应用开发，结合完备的实验室质量体系、高效测序数据分析的HALOS一体机，搭建了一套更适合中小型临床实验室的本地化解决方案，为我国出生缺陷的精准防控提供更灵活、快速、便捷的临床解决方案。
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