“2023年度创新峰会”以“创新聚能·共链未来”为主题，汇聚了各行各业的专家和企业，共同探讨了未来经济的发展趋势以及企业创新增长的方法论。大会同期还公布了2023年卓越创新企业评选结果，华大基因凭借其NIFTY®无创产前基因检测产品，获得2023年度卓越创新产品奖。
出生缺陷疾病，作为长期存在的社会健康问题，一直备受关注。据《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，这一数据揭示了我国出生缺陷问题的严峻性。面对这一挑战，作为我国早期参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的领先企业之一，华大基因积极投入研发，并成功推出了NIFTY®无创产前基因检测产品。
华大基因NIFTY®无创产前基因检测产品以无创、准确、安全的特点，迅速在产前筛查领域获得了广泛应用。该产品不仅能够准确检测多种染色体疾病，如唐氏综合征等，还具备高灵敏度和高特异性，为临床提供了可靠的诊断依据。截至2023年6月30日，华大基因无创产前基因检测产品已经累计为1370万人次提供了服务，为众多家庭带来了福音，守护新生儿的健康。
华大基因NIFTY®无创产前基因检测产品的推出不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化，应用范围从染色体病扩展至单基因病检测方向。
因为单基因病具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控领域的一个难题。为了解决这一问题，华大基因在23年下半年推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，通过一次性采集孕妇10mL外周血，利用高深度测序技术检测胎儿游离DNA上的目标区域，结合华大基因独有的权威疾病变异数据库，可以有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。华大基因这一技术的推出为遗传咨询争取到了更多宝贵的诊断时间。
为了更全面地守护新生儿的健康，华大基因建立了一个覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防控体系。华大基因这一体系旨在通过多种手段的综合应用，为新生儿的健康提供全方位保障。
为了让防控的关口进一步前移，在孕前阶段，华大基因提供了对高风险夫妇进行携带者筛查服务，一次性检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。如果发现相关疾病生育风险，可以通过遗传咨询和辅助生殖技术植入前干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生风险。
同样的，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防御中的最后一道防线，也不容忽视。由于70%的刚出生婴儿无法用肉眼分辨出异常，因此及时进行筛查至关重要。华大基因凭借在遗传病领域多年的检测分析经验，可以检测分析包括常见遗传代谢病、遗传性耳聋等在内的200余种疾病。通过华大基因精准的检测技术和及时的诊断，结合科学有效的治疗措施，可以避免新生儿的重要器官和智力受到不可逆的损害。
面对社会高龄孕产妇持续增加的趋势，以及多因素影响下出生缺陷防控工作所面临的更多挑战，华大基因将持续致力于精准医学领域的创新和研发。未来，华大基因将不断将相关成果应用于生育健康领域，为千万家庭的新生儿保驾护航，助力实现全民健康的愿景。
免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。
标签：
