中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，是出生缺陷三级防控措施中的重要环节，其社会效益显著。通过新生儿疾病筛查，可实现患儿的早诊断、早治疗，降低致残率和病死率。高通量测序技术（NGS）具有测序速度快、检测疾病谱广、可做到疾病分型的优势，随着检测费用的大幅度降低，以及十余年的应用经验，近年来逐渐被应用于新生儿疾病筛查。2021年，华大基因推出了安馨可新生儿遗传病基因检测服务，华大基因凭借多年遗传病检测与分析的丰富经验，在中国《第一批罕见病目录》、美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）提出的新生儿筛查疾病标准（RUSP）及国内外新生儿筛查疾病谱的基础上，结合中国40余年的新生儿筛查经验，增加了基于常规生化筛查和串联质谱等方法可筛可诊的遗传病，合计可检测112种疾病，254种疾病亚型（246个基因）。涉及常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等多种疾病类别。
随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市，华大基因基于该测序平台推出了适配的“新生儿遗传病基因检测产品本地化方案”，包括：新生儿遗传病基因筛查试剂盒套餐、DNBSEQ-G99 基因测序仪、HALOS新生儿基因检测一体机。可实现样本采集及提取、文库构建、高通量测序、数据分析解读和报告管理一体化服务。
华大基因基于DNBSEQ-G99平台新生儿遗传病基因检测的四大优势
优势1：极致的测序速度
华大基因新生儿遗传病基因检测产品在DNBSEQ-G99平台的测序时间仅需8小时，极大提升了测序速度，从而在更短时间内获得检测结果，减少等待时间，更好的满足临床项目快速交付的需求。
优势2：单次检测样本量门槛低
华大基因新生儿遗传病基因检测产品在DNBSEQ-G99测序平台上可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测，单次运行可降至24例/次，减少凑样等待时间，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。
优势3：兼容多种检测类型
DNBSEQ-G99平台的应用方向除了新生儿遗传病基因筛查以外，还能同时应用于华大基因遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测(CNV-seq)等项目检测。
优势4：真正实现临床样本不出院
华大基因HALOS新生儿基因检测一体机是专为新生儿基因筛查高通量测序实验室设计的全自动化样本管理、实验管理、生信分析及报告解读的一体化平台；主要由服务器+前置机(显示器和主机)组成，集计算机、软件于一体，与高通量测序仪等设备可实现无缝链接，真正实现基因测序在医院内闭环完成，样本和数据安全可控，为临床提供一站式服务体验。搭配新生儿基因筛查试剂盒以及配套仪器，可在院内完成样本的建库、测序、分析以及解读，实现真正的本地化。
未来，华大基因将持续优化基因检测产品，继续以科技创新为核心动力，充分发挥测序和质谱两大平台的优势，满足客户日益增长的项目需求，致力于推动新生儿疾病的早筛、早防和早干预工作，为提高我国出生人口的健康水平贡献基因科技的力量。
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