今年两岁半的纤纤（化名）患有脊髓性肌萎缩症。年初在母亲的陪伴下，成为湖南省儿童医院在原来70万元一针的“天价”救命药——诺西那生钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一。

据调查，以往罕见病患者平均确诊时间为4年，临床上病例少、经验少、可用药品少且贵，导致很多罕见病患者“被耽搁”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国，包括纤纤在内的2000多万罕见病患者越来越多地“站到了聚光灯下”。

不放弃每一个生命，让生命之花绽放绚丽色彩。制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……我国始终践行“人民至上、生命至上”理念，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你对罕见病了解多少

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

没有人看到这样的场景会无动于衷——

十几岁的少年小多多（化名）被“石人症”——进行性骨化性纤维发育不良症折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八岁的儿童。髋关节、膝关节、肘关节的异常骨化让他动弹不得，躺在病床上，连最基本的翻身都做不到，旁人为他翻身时像翻动一块硬木。

作为一种先天性的、由基因位点突变所导致的疾病，“石人症”堪称罕见病中的罕见病。据国际患者组织“聚焦进行性骨化性纤维发育不良症”估计，“石人症”在我国的发病率为百万分之一到百万分之二之间，发病年龄早，甚至有些出生一个月内的婴儿就会出现早期症状，但患者智力并未有异常。

记者采访了解到，目前医生、医学检验人员对“石人症”的认识存在不足，相关的确诊检测需要花费较长时间，转移多家医院，很容易耽误患者治疗。目前，该病尚未纳入我国罕见病目录。

更快更准诊断！让更多罕见病患者“被看见”

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师，提高罕见病临床诊疗的精准度，扩大罕见病在医师群体里的认知。”李林康说。

专家指出，罕见病往往是多脏器、多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。另外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊。

与病魔作战！各方协力推进罕见病防治能力提升

121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步。

李林康说，中国正在协力打造出破解罕见病用药的“中国样本”，用心呵护每一个患者的生命。“不让一个患者掉队是我们共同的心愿和责任”。

这是让罕见病患者振奋的好消息。在国家卫生健康委、中国罕见病联盟、北京协和医院等的共同努力下，通过中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。国家在“十四五”期间将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、罕见病患者及家庭成员遗传检测和咨询、医师罕见病诊疗能力培训等工作。

这是一场并不孤独的战斗。自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

“罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

李林康呼吁，希望更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生命的美好与希望。

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