今天（3月21日）是第11个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？

唐氏综合征：一种严重的出生缺陷

唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病，又称21三体综合征，由人体细胞第21号染色体多一条所致。数据显示，唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞：正常情况下每一条染色体应该是一对儿，一条来自母方，一条来自父方。如果你是三条染色体，它所承载的遗传物质等等就会呈现异常，所以就会表现出来一些疾病。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，因此会对患病儿童的健康和家庭幸福造成极大影响。

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞：患儿一旦出生以后，因为他的智力受到一定影响，同时他还会有一些心脏发育等方面的异常，这些孩子平均寿命也会受到影响，所以现在我们在孕期保健的时候，特别希望通过我们的一些筛查手段，将这些患儿在孕期能够及时给予诊断。

重视产前筛查防控出生缺陷

医务人员提示，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。因此，建议每位孕妇都应在孕12至22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞：现在主要是通过进行孕妇血清学筛查，或者是现在也可以通过孕妇血中游离胎儿DNA的检测对这个疾病进行及时筛出，那么这两种方法都是在妊娠早期或者中期就进行。通过筛出结果，如果提示是高风险，我们可以进一步再进行侵入性的产前诊断。比如说我们可以做绒毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，这两种方法就可以对于胎儿是不是患有21三体疾病进行确定诊断。

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