很多罕见病病友孤立无援，其生存境遇与求医需求常常不为人知，或在社会融入的过程中遭遇歧视与偏见。
以患者为中心，为他们的需求寻找解决方案，为社会的弱势群体发声，是子昂健康一直希望承担的义务。
本文根据患者本人故事进行整理
我叫文轩（化名），25岁，来自四川，2021年被诊断为Chanarin-Dorfman综合征，从小板层型鱼鳞病样红皮病就伴随于我，寻医求药的这一路，感慨甚多，言多纸短，述不尽情。
什么是Chanarin-Dorfman综合征？
Chanarin‐Dorfman综合征，又称NLSDI，中文名称：“中性脂肪沉积症伴鱼鳞病”。NLSDI临床罕见，国内尚无相关报道。
Chanarin-Dorfman综合征的临床特征：下唇唇红外翻，感音神经性听力障碍，斜视，囊下白内障，眼球震颤，睑外翻，智力障碍，共济失调，肌无力，肝细胞脂肪变性，脱发症，血液和造血组织异常，肝脏肿大，肌病，先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病，鱼鳞病，小耳畸形。
幸运的人用童年治愈一生，不幸的人用一生去治愈童年。有的人一生中童年无忧无虑。但是还有一些人的童年可能在忧虑，恐惧中渡过，这些恐惧成为他们一生中都过不去的梗。
25年曲折艰辛的抗病之路
从我懂事起我就被板层型鱼鳞病样红皮病折磨着，据悉，这是一种基因疾病，发病率为二十万分之一，目前世界上还没有治疗的方法，只能够通过护理控制。
从小我每天都吃着各种内服药，抹着各种外用软膏，家里本不大的衣柜，药就整整塞满了整整一抽屉，父母也只能看在眼里急在心里。
上学期间，我成了同学们下课后嘲讽，逗乐的对象，那时候我感觉是被上帝关进了小黑屋，门和窗子都被封的死死地。
上学的时候特别害怕冬天，因为一到冬天全身就会开裂，走路都鲜血淋漓，别的同学十分钟的路程，我就要走一小时甚至更多的时间，走走停停的身体和腿上的那种痛，只有经历过的人才知道；害怕体育课，别的同学都在欢快的蹦蹦跳跳，我就只能坐在树下看着；害怕老师来查宿舍，分宿舍时，大家都不愿意和我住一起，因为我所患的鱼鳞病，毛孔不透气，平时不出汗，热的时候脸就会通红，尽管每天洗三次澡，但身体里还是会发出一股难闻的味道。
基因的变异，
我患上Chanarin‐Dorfman综合征
一直以为板层型鱼鳞病样红皮病会伴随着我的一生，但是没有想到命运也会给我开了一个大大的玩笑。
不知道从什么时候开始，手掌开始不自觉的颤抖，乏力。大腿和手经常性的肌肉酸痛，走路也开始不稳一瘸一拐的，在路上站立久了就会不自觉的想蹲下，感觉整个腿都无法支撑身体的重量，两只眼睛的视力也存在了看不清的问题，耳朵也经常性的出现耳鸣。
2020年底，禁受不住疾病的折磨，来到了“重庆医科大学附属第一医院”，挂了皮肤科的门诊号，在医生的建议下，做了一些基本检查，最后的结果还是和以前一样，板层状鱼鳞病，抽血检查：肝酶升高，B超检查：肝肿大，脂肪肝。
我把我后面还出现了尿酸升高，痛风发作的情况反应给我的主治医师，医生建议我挂感染科的门诊号做肝活检，最后肝活检的结果也只是中度脂肪肝，后面通过皮肤科医生查询相关资料，发现我的临床表现和一种特别罕见的疾病相似，建议我做基因检查。
今年一月中旬，我拿到了基因检测报告，发现ABHD5基因的2个变异，关联疾病为：“Chanarin-Dorfman综合征”，这种疾病在全世界的患者都寥寥无几，发病率百万分之一以下。
基因检查报告里面的并发症写满了A4纸，三月份我再次来到“重庆医科大学附属第一医院”的皮肤科住院病房，为身体做了一个全面的排查，由于脂肪在身体的任何部位都有沉积，给我的很多部位造成或多或少的缺陷，“整个身体左右不对称，白内障，脂肪肝，肌肉损伤，远端肌无力，肌红蛋白高出正常值150%，肌酸激酶高出正常值的1100%，皮肤代谢功能缺失，内分泌失调，胃肠功能紊乱”，由于国内尚无相关病例可供参考，医生也只能够通过我的临床现象去网络全世界的相关资料。
热爱生活 重获新生
在这有限的生命中，我能够想象到我的未来会变成什么样：肌肉损伤直到重症肌无力，眼睛脂肪逐渐堆积直到失明，肝脏脂肪堆积直到肝衰竭，皮肤保护屏障缺失诱发各种皮肤疾病…。
莫问收获，但问耕耘。每个人都有自己的独特使命，保持对生命的活力和追求。勇敢的面对生命给我们抛出的问题，从而活出生命的激情。我酷爱运动，运动可以使我可以更好的热爱生活，我酷爱看书，并坚信我们遇见的所有问题我们的先辈他们都给我们留下了答案。
以前我是一个专业技术人员，但是以后我更希望自己成为健康管理师，这就是生命赋予我最伟大的地方，把我个人的这种经历和经验传递给未来的另外的生命。未来的人生可能对于我而言也许是艰难的，但是只要我一直乐观的走下去，阳光自然就会跟着我走。坚持自己的理想和价值而活，让自己的生命充满意义，我不会去想象未来我会变成什么样，但我期待挑战生命并慢慢努力改变它的模样。
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