人类的性别从来自父亲的精子与来自母亲的卵子相结合的时候就确定了，基因确定了人的性别。但是，你知道吗？有这样一种罕见病，患者往往会对自己的性别产生迷茫，如，出生的时候，外生殖器就模糊难辨；或者出生的时候分明是女性，但是随着年纪的增长，却出现了男性的生理特征，如假两性畸形等，甚至有报道称，60岁的老翁因身体不适在医院才被检查出真正的性别……这听起来罕见，但是在中国，每四万女性可能有一个因为这种病被误认为男性。
这种听来奇特的罕见病，叫做21-羟化酶缺乏症。
21-羟化酶缺乏症是是一种常染色体隐性遗传病，发病率仅有四万分之一，在2008年记入我国罕见病名录。
三种类型，症状因酶活性而轻重不同
21-羟化酶缺乏症，顾名思义，就是由于体内的21-羟化酶缺乏造成一系列症状，这种疾病也被分为三种类型，这是根据体内残留的21-羟化酶活性而定的，如失盐型，患者体内没有21-羟化酶残留酶活性，因此也是危害最大的一种类型；其次是单纯男性化型，患者体内酶残留活性1%~2%，这种患者临床上没有失盐表现，但是女性会表现出男性化特征；最后是非经典型，患者体内残留酶活性20%~50%，相比起来以上两者，这种类型相对症状较轻，但也是最容易因被忽视、误诊、漏诊的一种类型。
危害最大，失盐型患者有何危险症状？
通过上面的介绍，我们了解到，失盐型是21-羟化酶缺乏症三种类型占比最高的一种类型，在所有21-OHD中占75%，此种类型也是危害最大、最需要专业、耐心护理的一种类型，否则很可能影响患儿的生命安全，因此本文主要介绍对21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理。
这种类型常见于新生儿期，由于体内无21-羟化酶残留酶活性，失盐型患儿会出现低血钠、高血钾、低血容量等肾上腺危象特征，表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等现象，如有上述症状发生，家长需极其注意，若不及时诊治，孩子会有生命危险。
如何护理？把握5个要点
（1）静脉补液的护理
患儿年龄小，血管细，脱水又导致血管不充盈，管壁塌 陷，静脉穿刺难度很大。 及时组织经验丰富、静脉穿刺技术高 的护士进行穿刺，快速建立静脉通路，保证药物及液体的及 时输注。 患儿虽经积极补钠、纠正酸中毒、扩充血容量
患儿不进食、呕吐，又失去醛固酮的保钠储水的作用，液体丢失多，本组均有中度以上脱水。 入院后立即输注生理盐水，每日补充氯化钠，绝对不能补钾。 严密观察防止肺水肿，严格控制输液速度。
（2）激素治疗与预防感染
患儿年龄小、体重低，所需的激素剂量很小，这为准确给药带来一定的难度。 因此会采用我们采取二次分药法使药物剂量尽可能保证精确，可以用锋利的刀片将药片分开，然后用针筒定量取水进行溶化喂服，如果患儿呕吐，则根据呕吐量进行用药补充。
此外还要预防患儿的感染，加强基础护理，保持患儿皮肤、口腔清洁，黏膜完整。 勤剪指甲，避免抓伤皮肤。控制陪护人数，如陪护人员有感染迹象立即劝其回家;医护人员接触患儿前严格洗手程序，戴口罩，避免交叉感染。
（3）饮食护理
患儿一般会频繁呕吐、喂养困难、体重不增。家长应该少量多次耐心喂养， 每次奶量 20-30ml，2-3h1次。喂奶时患儿 头肩部抬高 45°，轻偏右侧位，喂奶不宜过急，让患儿在吸奶 过程中休息 1-2 次，每次约 1min。 人工喂养选择孔眼大小适宜的奶头，奶液充满奶头，避免空气吸入。 喂奶后 30min 内避免患儿哭闹及体位变动，以免诱发呕吐。
（4）标本采集的配合
由于患者要多次检测各种激素、血液、肝功能等，因此采集的血量多且频繁，因此家属要认识到这一点，积极配合，切勿与医护人员发生争执。
（5）出院后的护理
家长应该详细讲解疾病知识和护理指导。 要学习正确分药、服药的方法，也要了解到，该病患者需要终身服药治疗，并随年龄和病情发展，需遵医嘱调整用药剂量，不可自行停药或增加剂量。
此外，在日常护理中，非常重要的一点是合理喂养，在新生儿至婴幼儿阶段每日口服 10%氯化钠 10-20ml;添加辅食时，予高盐低钾饮食，予《常用食物含钾量表》，避免高钾食物，如香蕉、柑橘、橙汁、香菇、木耳及海带、 紫菜等，每 100g 食物中的含钾量不要超过 250mg。
参考文献：
21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理 -中华护理杂志
22 例 21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理 -护理学报
子昂罕见病智库-罕见病百科-21-羟化酶缺乏症
吴章颖，谷袁源，沈落 单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验
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