新生儿是娇弱且的易生病的，平时感冒发烧难以避免，孩子出现食欲不佳、呕吐、腹泻等现象在诸多新生儿病中较为常见，但一旦出现这些现象，家长不能绝对不能掉以轻心，应及时送往医院请求医生的专业指导。因为很多罕见病也会造成这样的临床表现，如果不及时发现并救治，就会对患儿的健康造成极大危害。
今天医生访谈栏目，我们就要聊一种叫做21-羟化酶缺乏症的罕见病。这种罕见病除了会造成婴儿食欲不佳、呕吐、腹泻等症状外，还有几个更严重的症状值得我们注意：第一就是严重的脱水，甚至有报道称，患儿出生时重3公斤，出生10天之后就诊已经剩下2.5公斤了，可见脱水的严重程度；另外一个症状比较奇特，就是患儿会出现假两性畸形，也就是说，女孩子会出现性器官模糊、甚至表现得像男孩子一样；其他表现还包括皮肤和黏膜色素增深，以乳晕和外阴尤为明显……
这究竟是怎样一种罕见病呢？让我们通过与医生的访谈一起来了解。
Q：医生您好，刚刚说到的这种21-羟化酶缺乏症究竟是怎样一种疾病呢？为什么说它是一种罕见病？
A：21-羟化酶缺乏症是由编码21-羟化酶的基因缺陷引起的皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐形遗传性疾病。以肾上腺失盐、高雄激素血症、性腺轴紊乱为主要临床特点，可导致女性男性化、骨龄加速进展、矮身材、青春期发育异常并影响生育能力、甚至有生命危险。但本症有确定药物治疗。简而言之，是由于体内激素合成障碍影响生长发育的疾病，不及时治疗危害性极大。
之所以被称为罕见病，是因为这种疾病出现的概率极低，该病2018年被列入我国第一批罕见病名单，发病率仅四万分之一。
Q：常常有人也把21-羟化酶缺乏症称为先天性肾上腺增生症，二者是一种疾病吗？
A：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型。
Q：听说21-羟化酶缺乏症可以被分为三种类型，是这样吗？根据什么来分类的呢？
A：21-羟化酶缺乏症主要按21-羟化酶残留活性进行分类的，残留活性越高，症状越轻。
主要分为3个类型:失盐型、单纯男化型以及非经典型。
1.失盐型，无21- 羟化酶残留酶活性:是新生儿期的首发表现，有低血钠、高血钾、低血容量等肾上腺危象特征，患儿表现有软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等现象，若不及时诊治，有生命危险。
2.单纯男化型，残留酶活性1%~2%，临床无失盐型表现。不同年龄表现不同，女性患儿出生时外生殖器不同程度男性化，有完全正常的女性内生殖器结构。男性患儿则无明显症状。随着年龄增长，女性患儿表现为异性性早熟，还可有第二性特征发育不良和月经稀少。男性患儿则表现阴茎增大，伴或不伴阴毛早生。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。
3.非经典型，残留酶活性20%- 50%，也称迟发型。临床症状表型不明显，在儿童期至成年期间均可发病，表现阴毛早生、性早熟、月经紊乱、不孕、生长加速、骨龄快速发展等。
Q： 21-羟化酶缺乏症属于可治性罕见病吗？该如何治疗呢？
A： 21-羟化酶缺乏症早期发现及时治疗，可有效保障患儿的生长发育和日后正常生活，与正常人的区别在于需要终生服药。
治疗采用皮质醇替代疗法，纠正糖皮质激素、盐皮质激素缺乏、抑制促皮质激素和雄激素分泌过多。治疗目标包括替代生理需要量的糖皮质激素,同时合理抑制高雄血症，尽可能使患儿恢复正常的生长发育轨迹，保证未停止生长个体正常的线性生长和青春发育。
Q：21-羟化酶缺乏症能自愈吗？
A：这是一种遗传性疾病，如果不治疗是不可治愈的，如果残留酶活性较低，儿童极易夭亡。但是对于一些晚发型的患者由于残留酶活性较高，容易被漏诊，对于女孩子来说，会因为雄激素水平过高，除去生殖器异常外，还会出现其他男性化特征，如肌肉发达、痤疮等；性格方面也会较为男性化，如暴躁易怒等。
Q：这种疾病在什么情况下可以进行手术？
A：对于患者来说，手术主要不是对于疾病的治疗，更多的是对于外生殖器的矫正。女性性腺畸形需要修补。在疾病给药控制稳定后，肾上腺雄激素控制稳定，女孩增大的阴蒂将不会继续增大，这样就可以在一岁左右通过手术进行矫正，恢复正常女孩子的状态。
Q：21-羟化酶缺乏症患者能够正常婚育吗？
A：21-羟化酶缺乏症女性患者的性征变化实际上是一种“畸形”而不是“变性”，患者虽然呈现出男性体貌，但她们依然有完全正常的女性内生殖器结构。如果尽早采取正确的治疗，患者可以达到正常生长发育身高，改善远期生殖健康，保障生殖能力。产前诊断与遗传咨询是预防遗传病的关键。
Q：如何保证优生优育，避免生下遗传患儿？
A：产前检查对于这种患者不是常规的方式，如果孕妇之前生育过21-羟化酶缺乏症患儿，一定要进行产前基因检查，确定胎儿是不是疾病患者，如果确定，要在产前进行及时干预。
通过上述与医生的访谈问答，我们了解到，21-羟化酶缺乏症根据体内酶残留活性的高低分为三种类型，也对应着轻重不同的情况。其中失盐型最为严重，后两种虽然症状较轻，但是极其容易被漏诊，对患者造成较大的危害。这种罕见病是一种可治性罕见病，及早治疗、科学服药，就能回归正常生活，与常人无异。可见，对于罕见病来说，科学的认识、专业的治疗、理性的态度，都是保证患者回归正常生活的重要因素。
参考文献：
先天性肾上腺皮质增生症-医学微视
21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理 -中华护理杂志
22 例 21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理 -护理学报
子昂罕见病智库-罕见病百科-21-羟化酶缺乏症
吴章颖，谷袁源，沈落 单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验
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