唐氏综合征在我国是出生缺陷疾病中最为常见的类型之一，虽然相关筛查工作已开展长达二十余年，然而，传统的血清学技术筛查手段所能达到的检出率却仅为约70%。其筛查原理在于怀有唐氏患儿的孕妇体内会产生相关蛋白和激素水平的变化。因此，通过抽取孕妇的血清样本，检测其中相关指标的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重以及采血时的孕周等信息，可以间接地预测生出染色体异常胎儿的风险系数。面对我国出生缺陷发生率预估的5.6%这一严峻挑战，华大基因作为行业引领者，积极运用先进的基因科技，助力出生缺陷疾病的防控工作。在这个过程中，无创产前基因检测技术（NIPT）等先进产前筛查手段在我国历经了快速而稳健的发展历史，为降低出生缺陷风险、保障母婴健康作出了重要贡献。
历时十余年，NIPT在中国率先落地
NIPT技术的亮相让整个行业都充满了期待与振奋。作为一种基于高通量测序技术的无创产前基因检测方法，它仅需抽取母亲的血液，便能通过检测母血中的胎儿游离DNA，对胎儿的染色体异常进行筛查。
尽管前沿技术的问世总是伴随着诸多质疑，但在进入临床验证阶段后，NIPT的准确性得到了迅速证实。其在21、18、13三体等染色体异常的检出率上，可达到99%以上，这意味着绝大多数的唐氏胎儿都能在产前阶段被发现，极大降低了唐氏血清学筛查的漏检率。
此前，华大基因荣获国家药监局颁发的首个无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证，这标志着其产前筛查技术得到了官方的正式认可。随着这一技术在全球范围内的广泛应用，其可靠性也得到了进一步的验证。美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）更是推荐将NIPT作为常规孕妇筛查的重要手段。
从产前筛查到三级防控，应用范围在扩展
《“健康中国2030”规划纲要》强调加强出生缺陷防治，构建覆盖城乡居民的体系。孕期除唐氏综合征外，单基因遗传病也危害严重，致死致残率高，治疗困难。华大基因深耕于单基因病防控领域，推出无创产前筛查检测，升级技术可防控200余种显性病风险。同时，华大基因可对高风险夫妇进行孕前、产前筛查，通过遗传咨询和辅助生殖技术降低相关风险。
作为出生缺陷三级防御体系中的最后一环，新生儿疾病筛查的重要性不容忽视。由于70%的新生儿在出生时无法用肉眼发现异常，因此及时的筛查变得尤为关键。华大基因凭借其多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，能够检测并分析包括常见遗传代谢病、遗传性耳聋等在内的200多种疾病，实现疾病的早期发现和诊断。结合有效的治疗手段，可以有效避免宝宝的重要器官和智力受到不可逆的损害。
华大基因副总裁、产品中心负责人杨昀表示：“防控严重出生缺陷一直是我们团队不懈努力的目标。”为了实现这一目标，华大基因不断推动孕前、产前筛查、新生儿检测技术的研发和应用，通过多组学技术平台，不断完善出生缺陷的一、二、三级预防体系，致力于守护新生的健康。
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