生育健康，不仅关乎每个家庭，也是全社会的重要议题。近年来，我国经济社会发展与人口结构的不断变化，生育健康问题受到社会各界越来越多的关注。
国家卫健委发布的《中国出生缺陷防治报告》统计估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿超50万，给家庭与社会带来了沉重的负担。
妇幼健康是全民健康的基石。因此，在预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质方面具有重要意义。有效预防和减少出生缺陷也是全面推进健康中国建设的重要举措。《健康中国行动(2019—2030年)》提出要以“妇幼健康促进行动”为关键，通过三级预防，提升儿童健康水平，保障妇幼健康。华大基因基于国产自主化测序平台，为临床提供了覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段的高质量检测服务，以科技助力出生缺陷三级防控。
无创产前基因检测技术(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)，不仅是全球前沿的产前筛查技术，也是目前出生缺陷三级预防中广泛应用的高通量测序手段。因其在胎儿21、18、13-三体检测具备高灵敏度与高特异性的双重优势，该技术现已大规模应用于临床筛查，其不仅为出生缺陷的早期发现和精准干预提供了有力工具，更推动了产前筛查和诊断领域向前发展。
秉持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，华大基因凭借深厚的临床实践积累与科研创新能力，基于华大自主研发的国产测序仪和先进的生物信息化平台，构建了具备全资质认证的无创产前基因检测产品服务方案。该方案通过数据量提升和胎儿游离DNA浓度富集技术，实现了采集单管母体外周血，即可在产前筛查阶段同时检测胎儿常见染色体非整倍体、92种染色体缺失/重复综合征，显著拓展了NIPT技术的检测效能与检测范围，为胎儿染色体异常提供更全面、精准的筛查手段。
截至2024年6月，华大基因NIFTY®无创产前基因检测已成功与国内160余家医院达成本地化合作，业务覆盖全球超过60个国家和地区。截至2024年12月底，华大基因无创产前基因检测已累计服务孕产妇超1800万人。
随着NIPT检测技术在我国普及率和接受度的提升，产前诊断机构实现院内本地化实验室部署、具备自主开展检测及分析能力、缩短检测报告周期的需求日益增加。
华大基因重点布局产品的国产化和自主化，不断完善资质认证体系，为医疗机构提供资质全面的NIFTY®系列本地化解决方案。从试剂、自动化设备到测序平台、技术程序和分析软件，已实现自主可控，且获得临床准入资质认证，支持从DNA提取、文库制备、高通量测序到信息分析、出具报告的全流程自动化、标准化、信息化、智能化、合规化，为合作伙伴提供个性化定制的临床转化项目解决方案，保障医疗机构在产前筛查等阶段开展本地化NIPT服务高效、合规。
华大基因始终秉持“基因科技造福人类”的使命，助力出生缺陷防控的NIFTY®系列产品，已为全球千万家庭提供了优质产前筛查服务。同时，华大基因基于国产自主研发、成本可控的高通量测序仪，搭载高效测序数据分析系统HALOS一体机，为医疗机构建设精准医学实验室提供了NIPT本地化解决方案，以此实现了全流程自动化及全流程临床准入资质，成为临床合规开展无创产前基因检测的优选方案。
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