9月28日，国家卫健委临床检验中心（NCCL）揭晓了2024年度遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质评的最终统计结果，诺禾致源的天津与广州两大医学检验机构均成功通过此次测评。

此次测评质评样本为人基因组DNA，针对全外显子测序（WES）或临床外显子测序数据（FASTQ 文件）的生物信息学分析，评价项目包括与遗传病表型相关的基因变异及结果报告。每年质评活动进行一次，迄今，诺禾致源已第四年顺利通过测评。

全国遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段，是NCCL为确保实验室维持较高的检测水平而对其能力进行考核、监督和确认的一种验证活动，可以评估参评实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析的能力，为保证和提高我国临床检验质量起到非常重要积极的作用。

诺禾致源致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者，一直以来，实验室多次积极参与国内外权威机构的质量评价和能力测试，并连续多年取得优异成绩，以专业水准助力行业发展的同时持续提升业务能力。我们的实验技术水平、信息分析和临床解读的规范性和准确性处于行业先进水准，出具的检验报告具备全球可比性和互认性。诺禾致源将以更稳定、高效、优质的服务，做全球科学家可信赖的科研合作伙伴。

诺禾致源遗传基因检测业务

遗传性疾病种类繁多，包括染色体病、单基因遗传病、多基因复杂性疾病以及线粒体病等。这些疾病涉及多个学科领域，临床症状多样且复杂，致病机制深奥难解，诊断过程颇具挑战性。诺禾致源专注于遗传基因检测领域，致力于将先进的基因组学技术与医学实践相结合，为客户提供有价值的基因检测产品和服务，推动遗传病的精准诊疗。经过多年的研究积累和技术创新，诺禾致源已建立起一套高效、智能的遗传病辅助诊断分析系统，有效提升了诊断的准确性和效率。

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