9月2日，各大学校陆续开学了，北京大学第一医院（简称北大医院）罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗（MDT）门诊迎来了一位“特殊”的患儿——严重多系统功能障碍的小凡。

在2021年的高考中，来自吉林市的小凡以645分的优异成绩被北京航空航天大学录取。但他也是北大医院儿科神经肌肉病团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患儿之一，自幼竖头无力，严重的肌无力导致他最大运动能力只能独坐，从来就没有像其他孩子一样站立、行走过。随着年龄增长，他逐渐出现多系统受累症状，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、呼吸功能不全、营养障碍等。如何让小凡能更好地进行今后的学习、生活、行动，成了小凡父母和北大医院神经肌肉病MDT专家最关注的问题。

2004年3月，辗转了多家医院、出生才6个月的小凡，首次因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”来到北大医院儿科。儿科原主任，中华医学会儿科学分会原主任委员、《中华儿科杂志》总编、国际小儿神经学会执委吴希如教授，很快给孩子做出了临床诊断，LAMA2-相关先天性肌营养不良（LAMA2-CMD，也称merison蛋白缺陷型先天性肌营养不良），一种罕见的由于LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。随后在神经内科袁云教授的帮助下，经过病理诊断证实了肌营养不良的病理改变。那时的基因诊断还非常困难，加上LAMA2基因庞大，没有热点突变，很难从基因水平做出确诊。由于对该病了解甚少，如何治疗与康复训练也很困难。

但北大医院儿科的神经肌肉病团队始终没有放弃寻找小凡的致病基因，一直与小凡的家长保持联系，定期随访小凡的病情变化。

2012年10月，北大医院举办了“先天性肌营养不良转化医学研讨会”，邀请到美国NINDS神经肌肉和神经遗传病学部主任、费城儿童医院的Carsten G. Bonnemann，费城儿童医院呼吸内科Oscar (Hank) Mayer、矫形外科David Spiegel、美国CMD治疗协会主席Anne Ruthowsk等专家前来交流。并组织多学科义诊，美国专家与北大医院儿科熊晖、呼吸和危重症医学科阙呈立、康复医学科黄真、骨科刘洪等专家，对小凡的多系统功能进行了详细评估和综合指导。

经过9年的不懈努力，2013年6月25日，熊晖课题组联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，终于发现小凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2-CMD。随后儿科熊晖、常杏芝、王爽、王静敏，神经内科袁云、王朝霞，影像医学科肖江喜、朱颖，妇产科杨慧霞、潘虹等专家，对100余例LAMA2相关肌营养不良患者的身体情况做了大量原创性工作，发表研究文章在国内外期刊上。并在国家自然科学基金支持下建立了有相同表型的小鼠动物模型，进行进一步研究。

虽然基因诊断明确，但仍缺乏有效的药物，临床上以多学科综合管理为主。由于严重脊柱畸形和关节挛缩，2018年小凡来到北大医院，由于全身状态太差，手术风险大，最终选择保守方案，佩戴“矫形支具”。近两年，小凡运动功能倒退明显，目前不能独坐，仅能靠坐，坚持时间越来越短，其他多系统受累症状也日益严重。

但对于小凡来说，虽然身体严重残疾，但他热爱生命，热爱生活，热爱学习，执着地追求理想，勇于挑战自我。

小凡梦想能成为一名宇航员，他说：“太空没重力，我就和别人一样了，可以在太空中自由翱翔！”

由于严重脊柱畸形，小凡一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑想象老师讲的知识。由于严重四肢无力，连翻书都做不到用一只手来完成。小凡竖头无力，上课或完成作业时，只能依靠下巴在书桌上支撑着头。就这样在父母的陪伴和鼓励下，在学校老师们和同学们的帮助和支持下，小凡顺利完成了2021年的高考，并以645分的优异成绩被北京航空航天大学录取。

为了给小凡提供精准的多学科管理意见及入学前全面评估和指导，北大医院提前做了精心的筹备。8月31日至9月2日，各个辅检科室为小凡开辟了爱心绿色通道，提前完善各项重要检查，如头颅MRI评估脑白质异常的变化，大腿肌肉MRI评估了大腿肌肉病变，脊柱X片评估脊柱畸形，多导睡眠监测评估夜间低氧及呼吸功能障碍程度等；心脏彩超评估心功能，血尿代谢筛查评估营养状况，视频脑电图评估脑电活动等。

熊晖也希望北航的老师们了解小凡所患疾病，邀请到北航士谔书院执行院长丁丁、北航士谔书院学业中心主任王坤、北航士谔书院带班辅导员杨梦妮参加义诊。义诊过程中，儿科熊晖，呼吸和危重症医学科阙呈立，康复医学科黄真，骨科李淳德，营养科窦攀，心内科马为等专家，先后对小凡的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节和脊柱、心功能及营养状况等方面进行了系统性综合性分析与评估，针对相关问题，提出了重要意见和指导。 （文/北大医院儿科 谈丹丹）